Dermatologo qui. Alcuni divertenti:
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Cromidrosi, dove il sudore esce in diversi colori. Il mio paziente era blu.
Argiria, uno scolorimento permanente dovuto a un'overdose di argento.
Orticaria acquagenica, un'allergia al contatto con l'acqua.
Il più raro che ho riscontrata è la sindrome KID (cheratite ittiosi sordità). Una bambina di 5 anni, molto dolce e cieca che aveva letteralmente la pelle ruvida, spessa e opaca sulla superficie degli occhi.
Genetista qui. Lavoro in un ospedale piuttosto grande e diventiamo difficili da risolvere casi da tutto il mondo. Alcuni casi sono così unici che non c'è letteralmente ancora un nome per la malattia genetica. Quindi quelli sarebbero i più rari. Ma per il bene di questo thread, parlerò di qualcosa che non è il più raro, ma è piuttosto raro e uno dei più interessanti:
Prader Willi o Angelman Sydrome. -Questi sono due disturbi estremamente diversi che sono entrambi causati dalla stessa esatta mutazione genetica. L'unica differenza è se la mutazione si è verificata sul cromosoma paterno o sul cromosoma materno.
Se si è verificato sul cromosoma materno, si ottiene la sindrome di Angelman che in genere si verifica nel bambino essere eccessivamente felice, ridendo tutto il tempo con occhi chiari e colore dei capelli, ma anche gravi disabilità intellettive e fisiche.
Se la mutazione è avvenuta sul cromosoma paterno si ottiene la Sindrome di Prader Willi, che fa sì che il bambino abbia una fame eccessiva e possa letteralmente mangiarsi fino alla morte, ma con solo una lieve disabilità cognitiva. Questi bambini possono passare molto tempo senza essere diagnosticati e diventeranno piuttosto obesi.
Disturbo bonus se sei ancora qui: “Sindrome di Williams” con questo l'individuo colpito ha una personalità da “cocktail party” estremamente carismatica, estroversa e divertente. Sono cognitivamente compromessi nella maggior parte degli aspetti tranne che per la parola e hanno caratteristiche facciali molto uniche che sono descritte come “Elf like”
Ittiosi arlecchino. Alla scuola di medicina c'era un bambino nato con questo. Fondamentalmente la loro pelle si ridimensiona e si sbuccia rimuovendo quella barriera molto importante, quindi i bambini nati con questo non vivono a lungo. Aveva solo un paio di mesi e non aveva ancora lasciato l'ospedale dalla nascita.
Rara e interessante sarebbe la Pentalogia di Cantrell che ha il cuore all'esterno del torace perché lo sterno non si è fuso.
L'avevo già visto con solo un po 'di cuore in vista, ma con questo bambino era completamente fuori: si poteva vedere praticamente tutto il cuore con l'aorta e i vasi polmonari tutto ciò che stava trattenendo esso, il cuore che batte appena via. Avevo praticato cardiologia per adulti per un po ', ma questo era un po'diverso. Minuscolo. Lo abbiamo coperto con una tazza di polistirolo, fino a quando il ragazzo è andato a teatro per farselo spingere dentro.
Dovrebbe essere 1: 65, 000 nati vivi.