Questa volta abbiamo cercato: Medici di MassimoL, qual è la malattia più rara che hai incontrato nella tua carriera?
Medici di MassimoL, qual è la malattia più rara che hai incontrato nella tua carriera?
Ed ecco le risposte:
Feto -in-fetu. 10 ragazzo di un anno “incinta” con il suo gemello parassita (PT).
Modifica: Caso 10 il tuo ragazzo è arrivato con una massa addominale in espansione e una debolezza generalizzata intermittente. L'imaging ha rivelato un “feto” parassita che stava anche crescendo di dimensioni. La storia ha rivelato la massa annotata 2 anni fa che si è ampliata rapidamente negli ultimi 3-4 mesi. Entro pochi giorni dal ricovero, gli organi del ragazzo iniziano a cedere senza motivo apparente. Era sano e mangiava bene quando è stato ricoverato. La famiglia voleva un intervento chirurgico per separare il gemello parassita contro il consiglio dei chirurghi. il gemello parassita fondamentalmente stava facendo morire di fame / avvelenando il ragazzo a morte. I chirurghi hanno aperto il ragazzo e hanno scoperto che il ragazzo e il gemello parassita condividono una (stomaco, fegato, cuore, vasi sanguigni – organi mesodermici) fondamentalmente troppo complessa per funzionare. Il ragazzo è morto dopo.
Questo è successo a una famiglia povera in un ospedale governativo in un paese infestato dalla corruzione. Il gemello parassita è stato donato all'ospedale. Aveva denti con arti pelosi con le unghie ricurve più lunghe del bambino. Non posso descriverlo ulteriormente. È in mostra presso la Surgeon's Hall.
Pseudocyesis o gravidanza isterica, in una donna che era una detenuta nell'ala psichiatrica di una prigione che ho ruotato. Pensava di essere incinta dei tre gemelli di Gesù e aveva sviluppato una pancia enorme dall'aspetto incinta, stava producendo latte, ecc.
Morbo di Gorham aka sindrome del cranio scomparso. Un'area delle dimensioni di una palla da softball del cranio del mio paziente è scomparsa e ha lasciato un punto debole. si è ritrovata con un piatto di plastica per proteggere il suo cervello. Malattia pazza.
Una volta abbiamo avuto una paziente, una ragazza, che era così malata che ha rotto la nostra pipeline di analisi dei dati.
Quando il codice ha ingerito un campione di sequenziamento del genoma, ha tentato di rilevare il sesso cromosomico del paziente. Stava usando due metriche: il campione era considerato femminile se (1) mancava del cromosoma Y, e (2) era eterozigote sul cromosoma X, il che implica che ce ne fossero due copie. Altrimenti il campione è stato considerato maschio.
Questo campione è stato registrato come femmina su metrica 1 (nessun cromosoma Y) ma maschio su metrica 2 (pochissima eterozigosi sul cromosoma X), che non era previsto e ha provocato il crash della nostra pipeline.
Dopo un'indagine, si è scoperto che i genitori di quella povera ragazza erano fratello e sorella l'uno all'altro. Di conseguenza, aveva pochissime variazioni genetiche in tutto il suo genoma, non solo cromosoma X, e di conseguenza era molto malato, con una pletora di malattie tipiche delle nascite consanguinee.
Acufene oggettivo: potrei avvicinarmi al l'orecchio del paziente e sentire un suono squillante che esce. Sordità centrale: il paziente aveva una lesione cerebrale anossica ed era essenzialmente sordo anche se non c'era nulla di sbagliato nelle sue orecchie.